Ha ocurrido en Alemania, en el hospital infantil de Bochum. El pequeño paciente tenía epidermolisis bullosa, una enfermedad genética que transforma la dermis en un tejido tan frágil que hasta el mínimo roce puede generar ampollas y lesiones parecidas a quemaduras de tercer grado. Con 7 años, este niño presentaba una afectación del 60% de su piel y debido a la gravedad de la situación se le propuso a el y a su familia participar en un estudio de terapia génica.
El tratamiento experimental consistió en cultivar su propia piel e implantarla posteriormente en el niño, tan solo hizo falta una pequeña biopsia de su propia piel y el equipo del dermatólogo italiano Michele De Luca le fabricó una nueva dermis a partir de sus propias células de la piel modificadas genéticamente, eliminando para ello uno de los genes responsable de su enfermedad, el gen LAMB3.
Esta piel nueva se le implantó en varias operaciones. Según el equipo médico puede jugar, ir al colegio y ha recuperado el 80% de su piel. Esta terapia ha salvado la vida a este paciente debido a las características de presentación de la misma, sin embargo no ha podido eliminar su enfermedad, es necesario seguir investigando nuevos campos de la genética, que utilizada con estos fines, podrá en un futuro salvar muchos vidas.
Desde la AVEPED nos da esperanza poder colgar noticias de este tipo porque somos conscientes de que existen muchos niños que como este pequeño, están afectados de enfermedades raras con difícil tratamiento, desde esta asociación apoyamos los tratamientos que pueden mejorar la calidad de vida de estos pacientes y su familias.
La Asociación DEBRA impulsa en España es una entidad sin ánimo de lucro formada por personas afectadas por EB, profesionales socio-sanitarios y colaboradores; impulsan proyectos para dar a conocer la enfermedad y para avanzar en sus tratamientos, como por ejemplo el siguiente documental:
Enlaces relacionados con esta noticia:
- La SEXTA noticias: Una terapia genética salva la vida de un niño enfermo con ‘piel de mariposa’ al trasplantar su piel casi por completo
- FEDER (Federación Española de Enfermedades Raras) y Epidermolisis Bullosa: enlace a la web.
